Edhe sportistët më të stërvitur, që janë në gjendjen më të mirë fizike, janë të rrezikuar nga vdekja e papritur kardiake. Një rast i fundit është ai i bodybuilder-it 22-vjeçar Gabriel Ganley, i cili ndërroi jetë në maj të vitit 2026, me sa duket si pasojë e një kardiomiopatie hipertrofike. Edhe ylli i futbollit Fabrice Muamba i mbijetoi për një fije arrestit kardiak.
Në një studim të botuar në revistën “Nature Communications”, studiuesit raportojnë mbi faktorët gjenetikë të lidhur me këtë sëmundje, që mund të përmirësojnë zbulimin e hershëm. Kardiomiopatia hipertrofike karakterizohet nga trashja patologjike e muskulit të zemrës, shpesh e barkushes së majtë ose e septumit ndërventrikular. Shkaktarë janë zakonisht gabime të lindura në sarkomerët, njësitë më të vogla kontraktile të qelizave të muskulit kardiak, të cilat bëjnë që zemra të punojë në mënyrë joefikase dhe mund të çojnë në aritmi dhe arrest kardiak.
Deri tani njihen rreth 30 gjene, variantet e të cilëve lidhen me kardiomiopatinë hipertrofike. Megjithatë, testet gjenetike për të prekurit dhe familjarët e tyre ndonjëherë janë të vështira për t’u interpretuar, pasi jo të gjitha variantet janë të lidhura qartë me sëmundjen. Në këtë hulumtim, u identifikuan 17 variante të gjenit alfa-aktinin-2, mutacionet e të cilave janë veçanërisht interesante sepse ndikojnë në sjelljen e proteinës përgjegjëse për kontraktimet muskulare. Këto zbulime mund të bëjnë që testet gjenetike në të ardhmen të jenë më të sakta dhe të ndihmojnë në identifikimin e hershëm të familjeve të rrezikuara, duke trajtuar të prekurit në kohë. Fokusi tani është gjithashtu te nevoja për një skrining të strukturuar, që përfshin anamnezën, elektrokardiogramën dhe, sipas rastit, ekzaminime të mëtejshme.